Поиск по сайту
Не нашли нужную работу? Закажи реферат, курсовую, диплом на заказ реферат на тему: Значение знаний о наследственности человека. Приобщение его к здоровому образу жизниданную теломерную копию гена считать ответственной за заболевание. Существенно отметить, что центромерная копия гена обнаружена у 95.5% больных, тогда как отсутствует она только у 4,4% пациентов.
Внепосредственной близости от теломерного конца гена SMN идентифицирован еще один генген белка-ингибитора запрогаммированной гибели нейронов (neuronal apoptosis inhibitory protein -NAIP). При тяжелых клинических формах СМА (Тип I), обусловленных делециями, по-видимому, нередко происходит утрата гена NAIP.
Согласно гипотезе авторов СМА возникает при гомозиготном состоянии мутаций (обычно-делеций) в гене SMN, при этом различия между формами СМА определяются двумя основными факторами: 1. числом копий гена cBCD541(двев случае Типа I и четыре (возникающих вследствие конверсии между SMN и cBCD541) в случае Типа III), 2. наличием или отсутствием гена NAIP.Среди всех обследованных СМА-больных не обнаружены случаи одновременной делеции обоих гомологичных генов - SMN (tBCD541) и сBCD541,что указывает, по мнению авторов,на то, что такая аберрация должна проявляться как доминантная леталь еще в эмбриогенезе.
Некоторые положения этой, безусловно, основополагающей работы французских авторов, по-видимому, еще требуют уточнения, однако, уже сейчас она сделала возможной прямую молекулярную диагностику СМА у 98,6% больных. Сэтой целью проводится амплификация экзона 7, который отсутствует у подавляющего большинства больных. Нормальный экзон 7(ген SMN) дифференцируют от мутантного варианта (ген cBCD541) c помощью SSCP анализа. При необходимости возможна косвенная диагностикаПЦР анализ динуклеотидных (CA) повторов ДНК локусов D5S125; D5S112; D5S127; ПДРФ-анализ с фланкирующими ДНК-зондами MU, 105RA; 153GT. первая ... 2 3 4 5 Не нашли нужную работу? Закажи реферат, курсовую, диплом на заказ Внимание! Студенческий отдых и мегатусовка после сессии!
Рефераты и/или содержимое рефератов предназначено исключительно для ознакомления, без целей коммерческого использования. Все права в отношении рефератов и/или содержимого рефератов принадлежат их законным правообладателям. Любое их использование возможно лишь с согласия законных правообладателей. Администрация сайта не несет ответственности за возможный вред и/или убытки, возникшие или полученные в связи с использованием рефератов и/или содержимого рефератов.
|
Обратная связь. |